prikaz prve stranice dokumenta Fragilni kromosom X
  Preuzmi
PDF 889.79 KB
završni rad
Fragilni kromosom X
2024. urn:nbn:hr:166:053467
Vekić, Larisa
Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet

Citirajte ovaj rad

Vekić, L. (2024). Fragilni kromosom X (Završni rad). Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

Vekić, Larisa. "Fragilni kromosom X." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

Vekić, Larisa. "Fragilni kromosom X." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

Vekić, L. (2024). 'Fragilni kromosom X', Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 11.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

Vekić L. Fragilni kromosom X [Završni rad]. Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2024 [pristupljeno 11.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

L. Vekić, "Fragilni kromosom X", Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Split, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:053467
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovFragilni kromosom X
Naslov (engleski)Fragile X chromosome
AutorLarisa Vekić
MentorJasna Puizina (mentor)
Član povjerenstvaJasna Puizina (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Maravić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvica Šamanić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Split
Datum i država obrane2024-09-24, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Fragilni kromosom X je dominantno svojstvo i jedan od glavnih uzroka mentalne retardacije u muškaraca. Uzrok navedenog poremećaja je nedostatak ili mutacija gena FMR1. Normalni gen FMR1 u svojoj 5’-netranslacijskoj regiji sadrži 6-50 kopija tripleta CGG, a mutirani gen 200-4000 kopija CGG tripleta. Veliki broj metiliranih tripleta CGG utišava transkripciju gena FMR1 i dovodi do nemogućnosti stvaranja proteina Fmr1. Kod žena simptomi najčešće nisu izraženi, a kod muškaraca se uočavaju brojna obilježja fenotipa: izduženo lice s naglašenim ušima, hipotonija mišića, uvećani testisi i mentalna retardacija. Lijek za fragilni kromosom X nije otkriven, ali postoje brojne terapije i tretmani koji mogu ublažiti simptome i olakšati život pojedinaca.
Sažetak (engleski)
Fragile X chromosome is X-linked dominant disorder and is one of the main causes of mental retardation in boys. The cause of this disorder is a deficiency or mutation in the FMR1 gene. The normal FMR1 gene contains 6-50 copies of CGG triplets in its 5’-untraslated region, while the mutated gene contains 200-4000 copies of CGG triplets. A high amount of methylated CGG triplets silences FMR1 gene transcription and leads to the inability to produce the Fmr1 protein. Symptoms are not expressed in girls, while in boys, numerous characteristics of phenotype are observed: elongated face with prominent ears, muscle hypotonia, enlarged testicles and mental retardation. Cure for fragile X syndrome is not discovered, but there are numerous therapies and treatments that can alleviate symptoms and make life easier for individuals.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:166:053467
Studijski programNaziv: Biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: prijediplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije (univ. bacc. biol.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-10-15 08:27:06