Kolagen je najzastupljeniji protein u ljudskom tijelu, sastavni je dio kože, kostiju, tetiva, hrskavica i kostiju. Molekula kolagena sadrži 3 polipeptidna lanca omotana jedan oko drugog tako da tvore trostruku uzvojnicu. Aminokiselina glicin se nalazi na svakom trećem mjestu u primarnoj strukturi. Hidroksiprolin i hidroksilizin su aminokiseline karakteristične za kolagen i one osiguravaju stabilnost strukture. Do sada je poznato 29 tipova kolagena, dok 90 % svih kolagena u tijelu otpada na kolagen tipa I, II i III. Kolagene dijelimo u 3 grupe: kolageni koji oblikuju vlakna, vlaknima pridruženi kolageni i kolageni koji oblikuju mreže. Kolagen se uglavnom sintetizira u fibroblastima. Nakon transkripcije i translacije, preprokolagen se upućuje u lumen endoplazmatskog retikuluma gdje se odvija posttranslacijska modifikacija (hidroksilacija i glikozilacija). Prokolagen se izlučuje u vanstanični prostor gdje se uklanjaju nespiralni nastavci i nastaje tropokolagen. SKORBUT: bolest uzrokovana nedostatkom vitamina C. Kofaktor je prolil i lizil hidroksilaze, enzima koji kataliziraju nastanak hidroksiprolina i hidrokislizina. ALPORT SINDROM: bolest je uzrokovana mutacijom gena za strukturni protein kolagen tipa IV, koji se nalazi u bazalnim membranama. OSTEOGENESIS IMPERFECTA: 80 % slučajeva OI odnosi se na mutaciju gena koji kodira za kolagen tipa I. EHLERS- DANLOS SINDROM: uzrok oboljenja je mutacija u genima koji kodiraju za kolagen tipa I, III i V. KNOBLOCH SINDROM: glavni uzrok oboljenja je mutacija na COL18A1 genu, koji kodira za kolagen tipa XVIII. EPIDERMOLYSIS BULLOSA: glavni uzrok oboljenja je mutacija na COL17A1 i COL7A1 genima, koji kodiraju za kolagen tipa XVII i VII. STICKLER SINDROM: glavni uzrok oboljenja je mutacija na genima koji kodiraju za kolagen tipa II, IX i XI.